تمامی کودکانی که در این آزمایش بررسی شده‌اند، با نوعی دیستروفی شدید شبکیه به نام LCA4 متولد شده بودند که باعث می‌شد این کودکان توانایی بسیار محدودی در درک نور داشته باشند. این شکل از بیماری به‌دلیل جهش در ژن AIPL1 ایجاد می‌شود که منجر به کمبود پروتئینی به همین نام در بدن این کودکان شده است. این پروتئین نقشی کلیدی در تبدیل نور به سیگنال‌های الکتریکی موردنیاز مغز برای تفسیر تصویر دارد.
دانشمندان برای بازگرداندن بینایی به چشم‌های این کودکان با استفاده از ژن‌درمانی یک AIPL1 را به شبکیه چشم آنها تزریق کردند. ۴ هفته پس از درمان، بینایی این کودکان با استفاده از طیف وسیعی از آزمایش‌ها، ازجمله دنبال‌کردن نور، حرکت مدادرنگی بین فنجان‌ها، قراردادن اجسام سفید در پس‌زمینه تاریک و راه‌رفتن در راهرو ارزیابی شد. همچنین ساختار شبکیه و فعالیت مغز در پاسخ به نور نیز اندازه‌گیری شد.
به گفته محققان، تمام ۱۱ کودکی که ژن‌درمانی شدند، به درمان «پاسخ‌های معنی‌داری» داده‌اند. این کودکان در زمان شروع درمان بین یک الی چهارساله بودند. محققان 3 تا 4 سال روند بهبود آنها را پیگیری کردند.
محققان ابتدا ژن‌درمانی را روی یکی از چشم‌های ۴ داوطلب اول انجام دادند و تست‌ها نیز روی هر 2 چشم درمان‌شده و درمان‌نشده صورت گرفت. پایان این آزمایش، چشم‌های درمان‌نشده هر 4 کودک هیچ درکی از نور نشان ندادند یا غیرقابل‌اندازه‌گیری بودند اما چشم‌های تحت درمان از نابینایی کامل به کم‌بینایی رسیده بودند. یافته‌های مربوط به این گروه در مجله لنست منتشر شده است.
در گروه دوم نیز هر ۷ کودک ژن‌درمانی را در هر 2 چشم خود دریافت کردند و آزمایش روی این گروه از داوطلبان همچنان ادامه دارد اما نتایج اولیه امیدوارکننده است.
.
منبع:
خبر فوری | https://www.khabarfoori.com
